اليوم العالمي لمتلازمة داون (WDSD)

تعد متلازمة داون من الأمراض الشائعة، التي يصاب بها الأطفال منذ وجودهم في رحم أمهاتهم، لذا إمكانية الكشف المبكر عن هذا المرض باتت ممكنة.. فما هو اليوم العالمي لمتلازمة داون؟ من اقترحه؟ ومن تبناه؟ ما المقصود بمتلازمة داون؟ ما هي أعراضه؟ ومتى تزداد فرص الإصابة بهذا المرض؟ هذا ما سنجيب عنه في هذه المقالة.

تعريف متلازمة داون والصفات الجسدية والنفسية للمريض

يمكن تعريف متلازمة داون بأنها: "اضطراب وراثي يحدث نتيجة انقسام غير طبيعي لخلايا المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم 21، هذا الاضطراب الجيني، يختلف في شدته، ويسبب الإعاقة الذهنية مدى الحياة كما يسبب تأخراً في النمو".

كما يمكن تعريف متلازمة داون بأنها: "عبارة عن مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناجمة عن مشكلة جينية تحدث قبل الولادة. الأطفال الذين لديهم متلازمة داون تميل ملامحهم إلى بعض الميزات، مثل الوجه المسطح ورقبة قصيرة، كما أن لديهم درجة معينة من الإعاقة الذهنية، هذا يختلف من شخص لآخر، ولكن في معظم الحالات هي خفيفة إلى معتدلة".

كيفية حدوث الخلل الجيني

توجد في كل خلية من جسم الإنسان نواة يتم فيها تخزين المواد الوراثية (الجينات)، وهذه جينات تحمل رموزاً مسؤولة عن كل من الصفات الموروثة لدينا ويتم تجميعها على شكل هياكل تشبه القضيب تسمى الكروموسومات، وعادة، فإن نواة كل خلية تحتوي على 23 زوجاً من الصبغيات (الكروموسومات)، نصفها موروثة من الوالدين، تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من كروموسوم 21، هذه المادة الوراثية الإضافية تغير مسار النمو لدى الأطفال، فيعانون من انخفاض قوة العضلات، قصر القامة.

ظهور متلازمة داون واكتشافها

أول وصف لمتلازمة داون كان في أواخر القرن التاسع عشر، حيث قام الطبيب البريطاني جون لانغدون داون بنشر وصفٍ دقيق للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ونشره في عام 1866 تحت عنوان (الأب)، وفي التاريخ الحديث، مكنت التطورات في مجال الطب والعلوم الباحثين من التحقيق في خصائص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.

ففي عام 1959، حدد الطبيب الفرنسي جيروم لوجون متلازمة داون بأنها الجينات (الكروموسومات)، حيث لاحظ وجود 47 جيناً لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون في حين يوجد 46 جيناً لدى لأشخاص الأصحاء، تبين لاحقاً أن هناك نسخة إضافية جزئية أو كاملة من كروموسوم 21 لدى من يعانون من متلازمة داون، وفي عام 2000، قام فريق دولي من العلماء بفهرسة لما يقرب من ثلاثمئة وتسع وعشرون من الجينات الحاوية على الكروموسوم 21، الأمر الذي ساهم في التقدم الكبير في مجال البحوث حول متلازمة داون.

أنواع متلازمة داون

توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون، هي:

1. التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال)، وعادة ما تحصل متلازمة داون نتيجة خطأ في انقسام الخلايا يسمى "عدم الانفصال"، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من اثنين، قبل أو عند الحمل، ومع تطور الجنين، يتم نسخ كروموسوم إضافي في كل خلية من خلايا الجسم. هذا النوع من متلازمة داون، والذي يمثل خمسة وتسعين بالمئة من الحالات، ويسمى التثلث الصبغي 21.
2. الاصباغ، يتم تشخيصه عندما يكون هناك خليط من نوعين من الخلايا، حيث بعض الخلايا تحوي ستة وأربعين صبغياً والبعض الآخر  يحتوي على سبعة وأربعين صبغياً، والخلايا التي تحوي سبعة وأربعين صبغياً هي من تحوي كروموسوم 21 إضافي، وهذا النوع من متلازمة داون هو أقل الأنواع شيوعاً حيث تمثل واحد بالمئة من جميع حالات متلازمة داون.
3. النبات، حيث تكون معظم الخلايا تحوي على ستة وأربعين صبغياً، ومع ذلك توجد خلايا تحوي كروموسوم إضافي يسبب متلازمة داون، وهو ما يمثل حوالي أربعة بالمئة من حالات متلازمة داون.

احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

متلازمة داون تصيب الناس من جميع الأجناس والمستويات الاقتصادية، وبحسب الجمعية الوطنية لمتلازمة داون، هناك علاقة بين عمر المرأة الحامل واحتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فالمرأة التي تبلغ من العمر خمس وثلاثين سنة لديها حوالي واحد من كل ثلاثمئة وخمسين فرصة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وهذه الفرصة تزيد تدريجياً إلى واحد في المئة قبل سن الأربعين، أما في سن الخامسة والأربعين فيصبح احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو واحد من أصل ثلاثين.

تشخيص متلازمة داون

يمكن تشخيص متلازمة داون في مراحل مبكرة جداً، ففي معظم الأحيان، يتم تشخيص متلازمة داون في المراحل الأولى من الحمل، لذلك تنصح النساء الحوامل عادةً بإجراء فحص روتيني في جميع مراحل الحمل، بغض النظر عن عمر الأم، ففي الثلث الأول والثاني من الحمل، تجري المرأة الحامل اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية للكشف عن احتمال إصابة طفلها بمتلازمة داون، ويتضمن التشخيص ما يلي:

• بزل السلى (Amniocentesis)، يتم وضع إبرة باستخدام توجيه الموجات فوق الصوتية داخل الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين، ويمكن تحليل كروموسومات الجنين، والبحث عن التثلث الصبغي 21.
• أخذ العينات زغابة المشيمي (Chorionic villus sampling)، يتم أخذ خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين. وعند الولادة، تجرى فحوصات للأطفال للتأكد من عدم إصابتهم بمتلازمة داون.

أعراض متلازمة داون ومضاعفاتها

معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون تظهر عليهم الأعراض التالية:

• ملامح وجه مميزة، مثل الوجه المسطح، أذنان صغيرتان، عيون مائلة، فم صغير.
• رقبة قصيرة وقصر في اليدين والساقين.
• عضلات ضعيفة.
• متوسط الذكاء أقل من نظرائهم من الأصحاء.

المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون

تؤدي الإصابة بمتلازمة داون إلى مضاعفات عند الولادة، منها:

• أمراض القلب الخلقي، قد تؤثر على ما يصل إلى خمسين بالمئة من المرضى، حيث يعانون من ثقوب في الجدران التي تربط العلوي (الأذين) وانخفاض (البطين) غرف القلب.
• تشوهات في الجهاز الهضمي، بما في ذلك رتق الاثني عشر (أي: انسداد الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة)، رتق الشرج، وتعني غياب فتحة الشرج أو ضمورها.
• التهاب رئوي متكرر.
• مشاكل في النظر، مثل الحول، قصر النظر، حظر القنوات المسيلة للدموع مما يؤدي إلى التهابات العين المتكررة.
• التهابات الأذن المتكررة التي قد تؤدي إلى الصمم.
• المرضى الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لأمراض المناعة الذاتية بما في ذلك الغدة الدرقية، مرض السكري، مرض الاضطرابات الهضمية.
• الأطفال هم أكثر عرضة للعدوى، المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أعلى للإصابة بسرطان الدم.
• زيادة في خطر عدم الاستقرار بالعمود الفقري العنقي، وخاصة في المفصل الذي يربط بين الفقرات الأولى والثانية في الرقبة، وهذا يمكن أن يكون عرضة لخلع جزئي في الرقبة.

في الختام .. يعد مرض متلازمة داون من أخطر الأمراض التي يعاني منها الكثير من الناس حول العالم، ونظراً لمعاناة هؤلاء وبضرورة إدماج هؤلاء المرضى في المجتمع ومعاملتهم على قدم المساواة مع الأشخاص الأصحاء قررت الأمم المتحدة تخصيص يوم عالمي لمتلازمة داون، بعد أن سبقتها إلى ذلك منظمة الصحة العالميةـ لتثبت الأمم المتحدة بذلك أنها تضع المصابين بهذا المرض في صلب اهتماماتها.